Căn bệnh hiếm gặp khiến c.ô b.é Ever Hisko (7 t.uổi) ở Canada chỉ ngủ được 90 phút/ngày. Vì bé Ever thức cả ngày lẫn đêm nên bố mẹ cô bé phải thay nhau thức đêm để chăm con.
Căn bệnh bẩm sinh khiến bé Ever Hisko ở Canada ngủ chỉ 90 phút/ngày – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Căn bệnh khiến bé Ever chỉ ngủ được 90 phút/ngày có tên là hội chứng Angelman. Đây là căn bệnh không thể chữa được và sẽ đeo bám cô bé suốt đời, theo Daily Mail.
Bé Ever sống với bố mẹ là ông Kirk Hisko và cô Robin Audette ở thị trấn Renfrew, tỉnh Ontario (Canada). Ban đầu, bé Ever chào đời hoàn toàn bình thường như bao đ.ứa t.rẻ khác.
Nhưng sau đó, bố mẹ bé phát hiện dường như con gái phát triển không bình thường như những đ.ứa t.rẻ khác. Mặc dù đã đến t.uổi tập đi nhưng cô bé không thể bước đi. Họ đưa con gái đến gặp một nhà vật lý trị liệu và được thông báo là cảm giác cũng như trương lực cơ của cô bé yếu hơn bình thường. Bé Ever được cho mặc một bộ quần áo đặc biệt để hỗ trợ cơ thể và lập tức bước đi được.
Cô Audette và chồng tiếp tục đưa con đến khám bác sĩ. Cuối cùng, bé Ever bị chẩn đoán mắc hội chứng Angelman. Bệnh do xuất hiện đột biến di truyền hoặc khiếm khuyết ở gene UBE3A, nằm trong nhiễm sắc thể thứ 15.
Hội chứng Angelman dễ bị chẩn đoán nhầm là bại não hoặc tự kỷ. Bệnh khiến bé Ever vẫn có thể sống mà không cần ngủ nhiều. Đồng thời, cô bé cũng không thể nói chuyện được, khả năng tập trung kém.
Vì phải chăm sóc con nên cô Audette và chồng hiếm khi nào ngủ được quá 6 tiếng/ngày. Họ phải thay phiên nhau thức để chăm sóc con.
Dù vậy, cô Audette và chồng vẫn nhìn được nhiều điều tích cực về con gái Ever. “Chúng ta là người bình thường và chúng ta cần ngủ nhưng cô bé thì không. Thật tuyệt vời, cô bé có thể hoạt động, không cần ngủ mà vẫn cảm thấy vui vẻ”, cô Audette chia sẻ.
Hiện tại, các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để cải thiện chất lượng sống của những người mắc hội chứng Angelman như bé Ever, theo Daily Mail.
Bệnh lạ: Cô gái phải nằm 22 giờ/ngày, chỉ cần cử động sai là c.hết
Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen (27 t.uổi) phải nằm trên giường đến 22 giờ mỗi ngày. Vì chỉ cần một cử động sai, cô có thể t.ử v.ong ngay lập tức.
Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen có thể bị trật cột sống và t.ử v.ong nếu có bất kỳ cử động nào sai – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Cô Celeste bị chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS). Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết ở da, xương, mạch m.áu và cơ quan nội tạng, theo Mirror .
Cô sống ở thành phố Dronten (Hà Lan). Với trường hợp của cô Celeste, bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến cổ và lưng. Các bác sĩ phải cho cô đeo một thiết bị đặc biệt quanh thân để giữ cho cột sống không bị trật.
Không những vậy, cô cũng phải mang 20 chiếc vòng cố định ở các ngón tay, ngón chân. Những chiếc vòng này sẽ giúp các khớp ngón không bị trật.
Vì cơ thể cô Celeste quá yếu và các khớp có thể bị trật nếu di chuyển mạnh nên cô phải nằm liên tục trên giường đến 22 giờ/ngày. Việc ngồi dậy hay chuyển động cũng khiến áp lực đè nặng lên cột sống và gây ra những cơn đau dữ dội.
Khi ăn, hàm cô cũng không thể nhai như người bình thường. Toàn bộ thực phẩm đều được đưa vào dạ dày qua một chiếc ống. Để kiểm soát bệnh, cô Celeste cũng thường xuyên truyền dịch và thuốc vào tĩnh mạch.
“Bằng nhiều cách, tôi cố gắng giữ cho cơ thể mình được hoạt động nhưng không biết có thể duy trì được bao lâu, cả về thể chất lẫn tinh thần”, cô Celeste chia sẻ.
Cô không bao giờ biết khi nào mình sẽ thực hiện sai một động tác nào đó và hậu quả có thể gây tổn thương nghiêm trọng cột sống, cuối cùng có thể dẫn đến t.ử v.ong.
Celeste cũng cảm thấy rất buồn khi nhìn những người khác bằng t.uổi mình đang đi chơi, du lịch, làm việc, hẹn hò, trong khi cô phải nằm liên tục trên giường và vật lộn với hội chứng Ehlers-Danlos (EDS).
Căn bệnh cũng khiến cô rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Do đó, hầu hết thời gian trong ngày, cô phải nằm trong nhà.
Cho dù đã dùng những loại thuốc giảm đau mạnh nhất nhưng các cơn đau vẫn liên tục h.ành h.ạ cô Celeste. May mắn là mọi thứ vẫn chưa hoàn toàn tuyệt vọng với cô gái này.
Celeste đã lập một tài khoản trên một trang gây quỹ cộng đồng. Hiện tại, số t.iền cô quyên góp được đã đạt mục tiêu đề ra là 92.000 USD (khoảng 2,1 tỉ đồng).
Với số t.iền này, cô có thể bay đến Tây Ban Nha để phẫu thuật, nhờ đó giúp kiểm soát bệnh và giúp cuộc sống bản thân được dễ chịu hơn, theo Mirror.
