Việt Nam phát hiện thêm 2 trẻ nhỏ mắc bệnh hiếm gặp trên thế giới

Theo thông tin trên Zing, thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết, mới đây bệnh viện đã tiếp nhận hai bệnh nhân mắc bệnh Cantú.

Được biết, cả hai trường hợp này đều được gia đình đưa đến khám tầm soát thì phát hiện.

viet nam phat hien them 2 tre nho mac benh hiem gap tren the gioi a56 5718416
Bệnh viện Da liễu TP.HCM, nơi tiếp nhận trường hợp mắc bệnh lạ. (Ảnh: Alobacsi)

Cụ thể, một bệnh nhi 10 t.uổi có biểu hiện tay rất thô giống như người làm việc nặng thường xuyên, cùng với đó là môi thô, dày, lông rậm rạp khắp người. Qua thăm khám chưa phát hiện bất thường về tim mạch. Để giảm tình trạng lông rậm, các bác sĩ đang nghiên cứu phương án triệt lông cho bé.

Trong khi đó, một b.é g.ái khác cũng mắc hội chứng đến từ Nghệ An được xác định nguyên nhân là do mang gen đột biến ABCC9. Vì lông mọc nhiều nên bé được mẹ cạo lông khá thường xuyên. Ngoài ra, bé còn có một số bất thường về răng và t.iền sử viêm da tiếp xúc. Hiện các bác sĩ vẫn đang kiểm tra để xác định xem có bất thường cơ quan nào khác đi kèm không.

Vì hoàn cảnh hai bé đều khá khó khăn nên Bệnh viện Da liễu TP.HCM quyết định sẽ miễn phí điều trị bao gồm thăm khám, xét nghiệm, triệt lông.

viet nam phat hien them 2 tre nho mac benh hiem gap tren the gioi 080 5718416
Hội chứng Cantú khiến bệnh nhân có lông mọc rậm rạp trên người. (Ảnh: Zing)

Thực tế đây là hội chứng khá hiếm gặp trên thế giới. Người đầu tiên được phát hiện mắc bệnh Cantú vào năm 1982, đến nay trên y văn thế giới mới chỉ có hơn 70 ca bệnh.

Trước đó, Việt Nam đã phát hiện trường hợp đầu tiên mắc hội chứng Cantú vào tháng 7/2020, đồng thời đây cũng là ca thứ 75 trên toàn cầu. Đó là b.é g.ái N.B.B.C (ngụ Bà Rịa – Vũng Tàu), lông rậm toàn thân từ mặt, cổ đến tay, chân và thân mình,…

Được biết, những bệnh nhi mắc hội chứng Cantú đều có điểm chung là mang đột biến dị hợp tử của gene ABCC9 và mẹ có t.iền sử đa ối, thai nặng ký. Người mắc Cantú thường có tóc da đầu dày kéo dài đến trán, mọc xuống má trước tai. Trên người nhiều lông, rậm rạp nhất là ở chân, tay, lưng.

viet nam phat hien them 2 tre nho mac benh hiem gap tren the gioi 9f2 5718416
Tình trạng lông rậm rạp trên người mắc hội chứng lạ. (Ảnh: Khỏe là hạnh phúc)

Đa phần các bệnh nhân mắc hội chứng đều có kích thước khuôn mặt khác thường, đầu lớn, sống mũi rộng, miệng rộng, khuôn mặt dài, cằm bạnh và mắt sâu hơn bình thường. Dù vẫn phát triển trí tuệ bình thường nhưng sẽ có một số biểu hiện như tâm trạng thay đổi thất thường, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu.

Thực tế, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cũng đã từng tiếp nhận khá nhiều ca mắc bệnh lạ khác. Gần đây nhất là trường hợp một b.é t.rai ngụ tại TP.HCM nhập viện trong tình trạng mặt, da, tay chân có nhiều vết sẫm màu. Thạc sĩ, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da của bệnh viện cho biết, từ khi 6 tháng t.uổi bé đã có biểu hiện sợ ánh nắng mặt trời.

Mỗi khi ra nắng bé đều bị phồng rộp da. Qua phân tích, kiểm tra, bác sĩ kết luận b.é t.rai mắc bệnh Xeroderma pigmentosum hay khô da sắc tố. Đây là bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/20.000 đến 1/250.000 và chưa có thuốc điều trị.

viet nam phat hien them 2 tre nho mac benh hiem gap tren the gioi ac1 5718416
Một bệnh nhân mắc hội chứng “con báo”. (Ảnh: Zing)

Hay một trường hợp khác cũng được điều trị tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM là b.é g.ái 8 t.uổi, mắc hội chứng “con báo”. Trên người bé có nhiều vết nâu đen, xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng đều có bất thường.

Hiện nay, tất cả những người mắc bệnh lạ đều đang được theo dõi sức khỏe chặt chẽ. Hy vọng trong tương lai sẽ sớm có phương án điều trị tận gốc cho các bệnh nhân.

Thường xuyên soi gương có thể là dấu hiệu bệnh tâm thần

Bệnh nhân mắc chứng rối loạn mặc cảm ngoại hình thường có biểu hiện lo lắng quá mức và cường điệu hóa vấn đề.

Mới đây, các bác sĩ khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, tiếp nhận nữ bệnh nhân bị mụn nhẹ nhưng có ý định n.hảy l.ầu để t.ự s.át. Mỗi khi nốt mụn nổi lên, cô cảm giác tự ti, không muốn đi làm hay giao tiếp với ai. Bệnh nhân này thường xuyên đến khoa Thẩm mỹ da để than phiền về tình trạng mụn.

“Xuất hiện ý định t.ự s.át là biểu hiện nặng của rối loạn mặc cảm ngoại hình. Chúng tôi hướng dẫn cô đi khám chuyên khoa tâm thần nhưng bệnh nhân không đồng ý”, một bác sĩ cho biết.

Đây là một trong nhiều trường hợp bị rối loạn mặc cảm ngoại hình được các bác sĩ của bệnh viện Da liễu TP.HCM nghiên cứu. Theo các tác giả, những người tìm đến khoa Thẩm mỹ da để thực hiện các thủ thuật xâm lấn ngày càng nhiều trong thời gian gần đây.

Bên cạnh những người có vấn đề thẩm mỹ cần giải quyết, không ít trường hợp tỏ ra buồn rầu và mặc cảm về những khuyết điểm của ngoại hình. “Những người này bị lo lắng quá mức về ngoại hình và cường điệu hóa vấn đề. Đây là dấu hiệu điển hình của chứng rối loạn mặc cảm ngoại hình”, nhóm nghiên cứu kết luận.

thuong xuyen soi guong co the la dau hieu benh tam than 4e0 5311779

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, thành viên nhóm nghiên cứu, tư vấn cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC.

Theo các bác sĩ, rối loạn mặc cảm ngoại hình là bệnh lý biểu hiện bởi tình trạng chú ý quá mức đến những thay đổi nhỏ trên cơ thể. Dữ liệu gần đây cho thấy tỷ lệ bệnh lý này khá cao ở nhóm người được can thiệp thẩm mỹ.

Bệnh lý này được phân loại vào nhóm rối loạn tâm thần dạng thể chất trong Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê rối loạn tâm thần. Với trường hợp nặng, bệnh nhân có thể sống tách biệt xã hội, chất lượng cuộc sống giảm, thậm chí có ý định t.ự t.ử.

Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy khoảng 2% dân số mắc chứng rối loạn mặc cảm ngoại hình. Tỷ lệ bệnh nhân tìm đến can thiệp thẩm mỹ chiếm từ 3-53%. Tại Việt Nam, trong 173 bệnh nhân được khảo sát tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM, 11 người có tình trạng rối loạn mặc cảm ngoại hình.

thuong xuyen soi guong co the la dau hieu benh tam than 356 5311779

Những người hay soi gương và hỏi về khuyết điểm của mình có thể mắc chứng rối loạn mặc cảm ngoại hình. Ảnh: Healthline.

Các bệnh nhân được nghiên cứu là những người có vấn đề thẩm mỹ ở vùng mặt, cổ, rối loạn sắc tố da, mụn trứng cá và các bệnh lý khác. Những người này có trình độ học vấn từ cấp 3 trở lên và gia đình không có t.iền sử mắc chứng tâm thần. Họ có khuyết điểm chung là mụn trứng cá, sẹo lồi, sạm da và lỗ chân lông to.

Qua khảo sát thói quen, hành vi lặp lại của các bệnh nhân rối loạn mặc cảm ngoại hình, nhóm nghiên cứu kết luận 3 đặc điểm tương đồng bao gồm thường xuyên soi gương (100%), tự so sánh khuyết điểm của mình với người khác (90,91%) và hỏi người khác về các khuyết điểm của mình (54,55%).

TS.BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc Bệnh viện Da liễu, nhận định phần lớn bệnh nhân bị rối loạn mặc cảm ngoại hình không có trị liệu trước đó hoặc trị liệu không xâm lấn. Họ chủ yếu là nữ, trẻ t.uổi.

“Bác sĩ da liễu cần nhận ra những biểu hiện của rối loạn mặc cảm ngoại hình nhằm hướng dẫn bệnh nhân đi khám chuyên khoa tâm thần để có những trị liệu phù hợp”, tiến sĩ Hào nhận định.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *