Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen (27 t.uổi) phải nằm trên giường đến 22 giờ mỗi ngày. Vì chỉ cần một cử động sai, cô có thể t.ử v.ong ngay lập tức.
Căn bệnh hiếm gặp khiến cô Celeste van Veenen có thể bị trật cột sống và t.ử v.ong nếu có bất kỳ cử động nào sai – ẢNH MINH HỌA: SHUTTERSTOCK
Cô Celeste bị chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS). Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết ở da, xương, mạch m.áu và cơ quan nội tạng, theo Mirror .
Cô sống ở thành phố Dronten (Hà Lan). Với trường hợp của cô Celeste, bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến cổ và lưng. Các bác sĩ phải cho cô đeo một thiết bị đặc biệt quanh thân để giữ cho cột sống không bị trật.
Không những vậy, cô cũng phải mang 20 chiếc vòng cố định ở các ngón tay, ngón chân. Những chiếc vòng này sẽ giúp các khớp ngón không bị trật.
Vì cơ thể cô Celeste quá yếu và các khớp có thể bị trật nếu di chuyển mạnh nên cô phải nằm liên tục trên giường đến 22 giờ/ngày. Việc ngồi dậy hay chuyển động cũng khiến áp lực đè nặng lên cột sống và gây ra những cơn đau dữ dội.
Khi ăn, hàm cô cũng không thể nhai như người bình thường. Toàn bộ thực phẩm đều được đưa vào dạ dày qua một chiếc ống. Để kiểm soát bệnh, cô Celeste cũng thường xuyên truyền dịch và thuốc vào tĩnh mạch.
“Bằng nhiều cách, tôi cố gắng giữ cho cơ thể mình được hoạt động nhưng không biết có thể duy trì được bao lâu, cả về thể chất lẫn tinh thần”, cô Celeste chia sẻ.
Cô không bao giờ biết khi nào mình sẽ thực hiện sai một động tác nào đó và hậu quả có thể gây tổn thương nghiêm trọng cột sống, cuối cùng có thể dẫn đến t.ử v.ong.
Celeste cũng cảm thấy rất buồn khi nhìn những người khác bằng t.uổi mình đang đi chơi, du lịch, làm việc, hẹn hò, trong khi cô phải nằm liên tục trên giường và vật lộn với hội chứng Ehlers-Danlos (EDS).
Căn bệnh cũng khiến cô rất nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Do đó, hầu hết thời gian trong ngày, cô phải nằm trong nhà.
Cho dù đã dùng những loại thuốc giảm đau mạnh nhất nhưng các cơn đau vẫn liên tục h.ành h.ạ cô Celeste. May mắn là mọi thứ vẫn chưa hoàn toàn tuyệt vọng với cô gái này.
Celeste đã lập một tài khoản trên một trang gây quỹ cộng đồng. Hiện tại, số t.iền cô quyên góp được đã đạt mục tiêu đề ra là 92.000 USD (khoảng 2,1 tỉ đồng).
Với số t.iền này, cô có thể bay đến Tây Ban Nha để phẫu thuật, nhờ đó giúp kiểm soát bệnh và giúp cuộc sống bản thân được dễ chịu hơn, theo Mirror.
Thiếu nữ Yên Bái 15 t.uổi sinh con trai đóng vảy như da cá
B.é t.rai chào đời với lớp da dày bao phủ, r.ạn n.ứt sâu thành từng mảng lớn do mắc căn bệnh cực kỳ hiếm gặp.
Trao đổi với VietNamNet, BS Bùi Thị Ngọc Quỳnh, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ, Yên Bái cho biết, bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, hay còn gọi bệnh vảy cá.
B.é t.rai hơn 2 kg chào đời ở tuần thứ 37 bằng phương pháp sinh mổ do ngôi thai ngược, mẹ thấp bé. Sau sinh, trẻ khóc to nhưng toàn thân bao phủ bởi lớp da dày màu trắng cứng chắc, ngăn cách bởi các vết nứt sâu kèm ra m.áu.
Còn mẹ bệnh nhi thì mới 15 t.uổi là người Mông sống tại huyện Trạm Tấu, Yên Bái, mang bầu lần đầu. Trong suốt quá trình mang thai, cô gái trẻ chưa từng đi khám sàng lọc trước sinh nên không biết thai nhi mắc bệnh.
B.é t.rai chào đời với lớp da dày cứng bao phủ, nứt toác kèm ra m.áu
B.é t.rai chào đời không thể tự bú nên được chuyển lên Khoa Nhi chăm sóc đặc biệt, cho ăn qua đường tĩnh mạch kết hợp dưỡng ẩm, chăm sóc da tại chỗ. Sau vài ngày, trẻ chuyển sang ăn sữa bằng thìa, sức khỏe tốt.
BS Quỳnh chia sẻ, do trẻ mắc bệnh hiếm, chăm sóc phức tạp nên bệnh viện đề nghị chuyển bệnh nhi xuống Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị nhưng gia đình không đồng ý. Đến ngày thứ 10, gia đình nằng nặc xin đưa bé về.
Theo BS Quỳnh, Harlequin Ichthyosis là bệnh vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ 1/500.000 trẻ. Bệnh có tính di truyền lặn do đột biến nhiễm sắc thể số 2.
Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần.
Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá.
Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh da vảy cá còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.
Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống.
Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị n.hiễm t.rùng đe doạ tính mạng trong vài tuần đầu tiên.
Đến nay chưa có phương pháp điều trị, cách duy nhất là chú ý chăm sóc, giữ gìn, thường xuyên bôi kem dưỡng ẩm giúp da mềm hơn, giảm nứt.
BS Quỳnh cho biết, siêu âm thai bình thường khó phát hiện được bệnh vảy cá, song từ tuần thai thứ 9, thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT để phát hiện sớm các dị tật về gene.
