Phát hiện nhiều bệnh về da hiếm gặp

Bệnh viện Da Liễu TP HCM vừa tiếp nhận một bệnh nhân mắc bệnh về da mà hiện nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo

Bác sĩ (BS) Trình Ngô Bỉnh, Bệnh viện (BV) Da Liễu TP HCM, cho biết ngoài ca bệnh vừa nêu trên, BV còn tiếp nhận 2 ca bệnh về da khác mà y văn thế giới chỉ mới ghi nhận được 32 và 69 trường hợp với cơ chế sinh bệnh cũng chưa rõ.

Tổn thương tinh thần

BS Trình Ngô Bỉnh cho biết gọi bệnh “da liễu” là hợp từ chỉ các bệnh về da và các bệnh hoa liễu. Với “hoa liễu” là từ xưa ám chỉ kỹ viện và kỹ nữ, nên bệnh hoa liễu theo cách hiểu ngày nay là bệnh liên quan đến t.ình d.ục như các bệnh lậu, giang mai, sùi mào gà… Các bệnh này có những triệu chứng trên da mà mắt thường có thể nhìn thấy.

Trong các ca bệnh hiếm về da mà BV mới tiếp nhận gần đây, có triệu chứng ngoài da nhìn thấy bằng mắt thường na ná triệu chứng bệnh “hoa liễu” nên rất dễ nhầm lẫn. Ở ca bệnh da thứ nhất, bệnh nhân nam 26 t.uổi đến khám vì cứ ngỡ mắc sùi mào gà. Qua khai thác bệnh sử, các bác sĩ phải thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng, giải phẫu bệnh… cuối cùng mới xác định bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp Verruciform Xanthoma.

Theo BS Trình Ngô Bỉnh, bệnh da có tên Verruciform Xanthoma là bệnh lý về da được mô tả đầu tiên vào năm 1971. Theo y văn thế giới, đã có 32 ca bệnh được ghi nhận với cơ chế sinh bệnh đến nay vẫn chưa rõ. Điều trị bệnh da hiếm gặp này ngoài phẫu thuật là tiêu chuẩn vàng, còn các liệu pháp khác như đốt điện, laser…

Trường hợp bệnh da thứ hai, cũng có triệu chứng ngoài da y hệt bệnh “hoa liễu” nhưng lại là Porokeratosis, một bệnh da hiếm gặp khác. “Porokeratosis là tình trạng rối loạn tế bào sừng bẩm sinh. Bệnh lý này được được mô tả đầu tiên vào năm 1985 với 69 ca được y văn thế giới ghi nhận, còn cơ chế sinh bệnh thì cũng chưa rõ” – BS Bỉnh thông tin.

TS-BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc BV Da Liễu TP HCM, nhấn mạnh: “Đối với các thầy thuốc, xác định cho được bệnh da hay bệnh “hoa liễu” đòi hỏi sự tìm tòi, thận trọng về chuyên môn khi chẩn đoán bệnh. Với bệnh nhân mắc bệnh da mà bị xác định nhầm bệnh “hoa liễu” không chỉ điều trị sai mà còn gây tổn thương tinh thần cho người bệnh”.

phat hien nhieu benh ve da hiem gap 622 5720774

Một ca bệnh về da điều trị tại Bệnh viện Da Liễu TP HCM

Hội chứng da báo

ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Khoa Thẩm mỹ da BV Da liễu TP HCM, cho biết vừa tiếp nhận một bệnh nhân mắc hội chứng Leopard, hay còn gọi là hội chứng da báo, đây là một bệnh da hiếm gặp, gây tổn thương nhiều cơ quan. Tính đến nay, trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Một bệnh nhân nữ 8 t.uổi đến BV khám vì nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhân có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, bệnh nhân còn bị câm điếc và chậm phát triển… Những biểu hiện này là những triệu chứng điển hình của hội chứng Leopard. Đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.

BS Ánh Tú cho biết qua khai thác bệnh sử, các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện ở bệnh nhân từ năm 4 t.uổi và ngày càng lan rộng; t.iền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự. Qua thăm khám, các BS ghi nhận nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân; dát cà phê sữa kích thước 2×3 cm ở lưng. Theo y văn thế giới, hội chứng Leopard được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Các dấu hiệu nhận biết mô tả trong y văn giống như ở bệnh nhân nữ 8 t.uổi đang điều trị tại BV Da liễu.

“Đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một số xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định. Việc chẩn đoán chính xác sẽ giúp kịp thời phát hiện những bất thường, can thiệp điều trị kịp thời cho người bệnh” – BS Ánh Tú khuyến cáo.

TS-BS Nguyễn Trọng Hào cho rằng các công nghệ chế biến vắc-xin Covid-19 sẽ tiềm ẩn những rủi ro kích ứng da. Ngoài ra, hiện nay đeo khẩu trang là bắt buộc và cũng là biện pháp hữu hiệu để phòng chống dịch Covid-19, song với một số trường hợp người có da nhạy cảm khi đeo khẩu trang thường xuyên lại bị nổi mụn trứng cá nhiều hơn, do vậy các BS chuyên khoa da liễu phải chuẩn bị giải pháp để hóa giải các vấn đề này.

B.é t.rai không thể tiếp xúc ánh sáng mặt trời

Từ 6 tháng t.uổi, b.é t.rai có biểu hiện sợ ánh sáng mặt trời, mỗi lần ra nắng da bắt đầu phồng rộp, kích ứng.

be trai khong the tiep xuc anh sang mat troi fc2 5718552

Ảnh minh họa

Sau một thời gian, vùng da mặt, tay, chân xuất hiện rải rác nhiều vết dát sắc tố, ngày càng lan rộng. Bé bị u kết mạc ở mắt, đã phẫu thuật nhưng bệnh tái phát. Các bác sĩ nhãn khoa nghi ngờ bé mắc hội chứng lạ nên chuyển đến Bệnh viện Da liễu TP HCM.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP HCM, ngày 21/4, cho biết da bé rất khô, nhiều sẩn nhỏ li ti, các vết dát sẫm màu. Kết quả phân tích gene bé mắc bệnh Xeroderma pigmentosum, còn gọi là khô da sắc tố.

Theo y văn, hội chứng này được mô tả lần đầu vào năm 1874. Bệnh lý này rất hiếm gặp, hiện chưa có thuốc điều trị.

Bệnh biểu hiện qua ba giai đoạn. Khi mới sinh, trẻ hoàn toàn bình thường. Từ khoảng sáu tháng t.uổi, bé bắt đầu sợ, cáu kỉnh, khó chịu khi tiếp xúc ánh nắng mặt trời. Da dần xuất hiện càng dát đỏ, phồng rộp, tăng sắc tố theo thời gian kèm hiện tượng giãn mạch.

Từ 4-5 t.uổi, bé bắt đầu xuất hiện những ung thư biểu mô, ung thư tế bào gai, tế bào đáy, đặc trưng bởi tình trạng đốm da, teo da, giãn mạch… Ngoài ra, khoảng 80% bệnh nhân có bất thường tổn thương mắt, 25% có hiện tượng tổn thương thần kinh.

Ngoài ung thư da, bệnh nhân có thể ung thư não và các cơ quan khác của hệ thần kinh trung ương, ung thư mắt… “Bệnh nhân cần chú ý tầm soát ung thư”, bác sĩ Tú nói.

Người mắc bệnh này thường giảm t.uổi thọ, khoảng 32 t.uổi, nếu tổn thương thần kinh sẽ ít hơn. Người bệnh cần cách ly với cuộc sống bình thường, ở trong mát, hạn chế tiếp xúc ánh nắng mặt trời, phủ phim chống tia cực tím ở các cửa sổ, thoa kem chống nắng.

Bệnh nhân luôn phải mặc quần áo dài, bổ sung vitamin D, tránh khói t.huốc l.á hay các chất gây ung thư, khám định kỳ với bác sĩ da liễu, thần kinh, ung bướu.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *